Iulian Ivancea este un copil de 10 ani, din Roman, care sufera de distrofie musculara de tip Duchenne. Singura lui sansa pentru a avea o viata normala este o operatie intr-un spital din China. Problema este ca cei doi parinti ai copilului ar trebui sa stringa, pina pe 11 septembrie, cind este programata operatia, nu mai putin de 23 de mii de dolari. Este o suma enorma pentru doi oameni de rind, care apeleaza la bunavointa dumneavoastra pentru a-i ajuta. Cei care doresc si au cum sa ajute pot face donatii in urmatoarele conturi: RON - RO87BTRL0561201J44094xx si EURO - RO62BTRL05604201J44094xx, conturi deschise la Banca Transilvania, filiala Roman.
Distrofia musculara Duchenne este cea mai frecventa forma de distrofie si poarta numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de Boulogne (1806 – 1875) care a descris boala aceasta in cartea sa De l’electrisation localisee din 1861 si cu detalii mai numeroase in citeva publicatii din 1868. Cu toate acestea, asa cum se intimpla adesea in istoria medicinii, exista unele controverse cu privire la cine este cel care a descris primul boala. Dovezi istorice recente arata ca medicul englez Edward Meryon (1809 – 1880) a descris in detaliu boala cu ani inainte de Duchenne si aceasta independent. Cu toate acestea, termenul de distrofie musculara Duchenne este atit de incetatenit incit ar fi nevoie de prea mult curaj pentru a-i schimba numele acum. Distrofia musculara Duchenne se datoreaza unei mutatii a cromozomului X, motiv pentru care se mosteneste sub forma unei maladii asa-zis X-linkate. Semnificatia acestui lucru este ca, de obicei, numai baietii sunt afectati
Debutul este adesea insidios. Evaluarea retrospectiva a istoricului copilului respectiv arata ca este posibil sa fi existat o intirziere a invatarii mersului. Potrivit unui studiu al baietilor care sufera de aceasta boala, aproximativ jumatate dintre ei nu mergeau la virsta de optsprezece luni, in vreme ce aproape toti copiii normali merg la aceasta virsta. Uneori primul lucru pe care parintii il observa este marirea de volum a muschilor gambei, dar de obicei consultul medical nu este solicitat pina ce parintii nu isi dau seama ca ceva grav se petrece. Este posibil ca aceasta sa insemne realizarea faptului ca acel copil cade mult mai usor decit alti copii sau ca nu poate cu nici un chip sa invete sa alerge bine, sau ca nu se poate ridica de pe podea sau urca scarile cum trebuie. S-a spus ca oricarui baiat care manifesta semne de probleme de dezvoltare musculara ar trebui sa i se efectueze testarea CPK pentru a exclude posibilitatea distrofiei musculara Duchenne.
Uneori diagnosticul distrofiei musculara Duchenne nu este stabilit pina ce copilul merge la scoala. La aceasta virsta, dificultatea la mers este de obicei evidenta. Copilul merge de obicei pe virfurile picioarelor, cu abdomenul impins spre inainte si cu un mers leganat. Acestea sunt trasaturile caracteristice timpurii ale bolii si sunt consecinta slabirii muschilor pelvisului care in mod normal mentin coapsa in extensie pentru a mentine pozitia verticala a corpului in timpul stat ului in picioare. Slabirea acestor muschi duce la inclinarea bazinului inainte si pentru a compensa acest lucru, copilul afectat isi impinge abdomenul spre inainte iar umerii spre inapoi. Aceasta duce la ceea ce se numeste lordoza.
Tot din cauza slabiciunii muschilor din jurul soldurilor ridicarea fara ajutor din pozitie orizontala devine din ce in ce mai dificila. Aceasta duce la aparitia semnului Gover, numit astfel dupa medicul englez care l-a descris primul. Ori de cite ori este prezenta slabirea muschilor centurii pelvine (lucru care nu este limitat la distrofia musculara Duchenne, ci apare si in alte distrofii si boli), la incercarea de ridicare de pe podea persoana respectiva se sprijina de coapse, apoi se catara pe ele pentru a putea face extensia soldurilor si a se ridica. Concomitent cu accentuarea slabiciunii muschilor centurii pelvine, se instaleaza si o slabiciune a muschilor centurii scapulare, astfel incit copilul afectat are dificultati din ce in ce mai mari in ridicarea bratelor. Muschii soldurilor si umerilor sunt numiti si muschi proximali, spre deosebire de muschii membrelor inferioare si antebratelor, care sunt distali. Cel putin la inceput, slabiciunea este in principal proximala. Pe masura ce slabiciunea soldurilor si coapselor progreseaza, mersul devine tot mai dificil si baietii afectati ajung sa fie imobilizati in scaunul cu rotile la virsta de doisprezece ani. Dupa aceea, viteza de progresie a bolii devine de obicei mai putin evidenta. Cu timpul sunt afectate majoritatea grupelor musculare. Imobilizarea in scaunul cu rotile ridica riscul aparitiei retractiilor. Adeseori talpa piciorului se intoarce spre inauntru, creind ceea ce se numeste talipes. Ulterior apar retractii ale genunchilor si coatelor, urmarea fiind ca picioarele si bratele nu mai pot fi indreptate.
Dar ceea ce este si mai grav este faptul ca, datorita sederii prelungite in aceeasi pozitie, coloana vertebrala se incurbeaza intr-o parte, comprimind plaminul de partea respectiva. Aceasta se numeste scolioza si poate provoca probleme respiratorii si infectii pulmonare grave. De fapt, una din cele mai mari provocari ale tratamentului celor cu distrofie imobilizati in scaunul cu rotile este tocmai prevenirea aparitiei acestora. Acest lucru poate fi realizat intr-o oarecare masura prin adoptarea unei pozitii verticale si folosirea unui sprijin pentru spate, dar probabil ca este mai eficient cu ajutorul chirurgiei. Problemele respiratorii constituie principala cauza de deces la acesti baieti, moartea survenind in ultimii ani ai adolescentei sau dupa douazeci de ani. Se stie de asemenea ca si inima este afectata de boala, si aceasta poate agrava problemele respiratorii, dar in sine nu reprezinta un argument pentru tratament specific.
0 comentarii:
Trimiteţi un comentariu